آشنایی با انواع تالاسمی | بیماری

تالاسمی در تقسیم بندی اولیه به دو شکل آلفا و بتا هست:

۱- آلفا تالاسمی:

به آدمایی که سنتز پروتئین آلفا در هموگلوبین اونا به اندازه کافی نیس، گرفتار به آلفا تالاسمی می گن. این مریضی به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، جنوب شرقی آسیا، جنوب چین و به اندازه کمتر در مدیترانه هست.

چهار نوع تالاسمی آلفا هست که به شکلای جور واجور ناچیز تا شدید درجه بندی می شن:

حامل خاموش:

این حالت عموماً هیچ گونه مشکلی ایجاد نمی کنه، چون کمبود پروتئین آلفا به اندازه ای ناچیز و کمه که کارکرد طبیعی هموگلوبین رو نمی تونه عوض کنه. به این افراد حامل خاموش می گن، چون تشخیص مریضی در اونا مشکله.

ما وقتی به تشخیص حامل خاموش می رسیم که کودک ظاهر طبیعی داره، ولی حامل هموگلوبین Hه یا خصیصه آلفا تالاسمی رو داراه.

نوع Trait یا ناچیز و ملایم:

در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشخصه و افراد گلبولای قرمز کوچیک تری دارن، البته به همراه یه آنمی ناچیز، هر چند تعداد خیلی از افراد بدون علامت هستن. دکتر معمولاً اونو با کم خونی به وجود اومده به وسیله فقر آهن اشتباه میگیره و مریض رو تحت درمان با آهن قرار میده که بدیش اینه  مریض هیچ گونه پاسخی به درمان نمی ده.

هموگلوبین H:

در این حالت مشکل پروتئین آلفا بسیار بزرگ تره و باعث آنمی شدید و مشکلات زیاد دیگه از جمله بزرگی طحال، تغییر شکل استخون و خستگی می شه که این به دلیل باقی موندن پروتئین بتا در گلبول قرمز و تخریب اون هستش.

هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور:

در این حالت هیچ ژنی مربوط به آلفا در DNA وجود نداره که این باعث می شه در جنین گاما گلوبین تولید شه که باعث عجیب شدن هموگلوبین می شه. به این نوع هموگلوبین که شامل پروتئین گاماه، هموگلوبین بارت می گن.

خیلی از این بیماران موقع جنینی و یا مدت کوتاهی پس از تولد خواهند مُرد.

در تعداد بسیار کمی از موارد که این مریضی قبل از تولد کشف می شه، واقعا تعویض خون جنین اجازه میده که جنین متولد شه، ولی ادامه زندگی اون لازمه یه تعویض خون همیشگی در طول زندگی و مراقبتای سخت پزشکیه.

۲- بتا تالاسمی

آدمایی که هموگلوبین اونا نمی تونه پروتئین بتا رو به اندازه کافی تولید کنه، گرفتار به بتا تالاسمی می شن. این مریضی در نژاد مدیترانه مانند ایتالیاییا و یونانیا و هم اینکه در شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، جنوب شرقی آسیا و جنوب چین دیده می شه.

سه نوع بتا تالاسمی هست که طیف مریضی از ناچیز تا شدید گسترده س:

تالاسمی مینور یا تالاسمی Trait

در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای نیس که در کارکرد طبیعی گلبول قرمز اشکالی وارد کنه. شخص گرفتار به تالاسمی مینور هیچ گونه مشکلی خاصی نداره و فقط حامل ژن تالاسمیه. مانند آلفا تالاسمی مینور، پزشکان، بتا تالاسمی مینور رو هم با آنمی فقر آهن( به دلیل وجود گلبولای قرمز کوچیک) اشتباه می گیرن و مریض رو روی درمان آهن می ذارن.

تالاسمی اینترمدیا یا متوسط

در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای هست که بتونه ایجاد مشکل کنه که با کم خونی تقریباً شدید و تغییر شکل استخون و بزرگی طحال همراه س. به هر حال محدوده خیلی از نظر شدت علایم در این مریضی هست و در بعضی مواقع مرز بین تالاسمی اینترمدیا(البته در نوع شدید اون) و تالاسمی ماژور مبهم و غیر قابل تشخیصه. در این مورد دلیلی که در اراده کردن به ما کمک می کنه، مقدار خون تعویضیه و مریضایی که به تعویض خون زیاد نیاز دارن، جزء تالاسمی ماژور رده بندی می شن. عموماً صحبت بر اون هستش که بیماران گرفتار به نوع اینترمدیا فقط واسه بهبود و اصلاح کیفیت زندگی به تعویض خون نیاز دارن، نه واسه ادامه زندگی و زنده موندن.

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی

فرم شدید این بیماریه که علایم اون در دو سال اول زندگی با رنگ پریدگی، نبود رشد، بی اشتهایی و تحریک پذیری ظاهر می شه.

واسه جبران کمبود یا از دست دادن هموگلوبین سالم، به بیماران گرفتار به تالاسمی، همیشهً خون تزریق می کنن. در اثر تزریق همیشگی خون، آهن در بدن این بیماران تجمع پیدا میکنه و موجب تخریب بافتا وارگانای داخلی اونا می شه. قلب، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب به وجود اومده به وسیله تجمع آهن رو تحمل می کنن. به خاطر جلوگیری از تخریب بافتای این بیماران از داروهای چنگک کننده آهن استفاده می کنن. در دسترس ترین داروی این بیماران دفروکسامین با نام تجاری دسفراله. تلاش واسه پیدا کردن یه داروی خوراکی جانشین که بدون مشکلات جانبی شدید باشه، بازم ادامه داره.

در قسمت بعدی این مطلب درباره رژیم غذایی در این بیماران توضیحاتی ارائه می شه.

لادن گیاهی – دانشجوی دکترای تغذیه

دنیای تغذیه

اگه می خواین با پزشکان سایت مشورت کنین، اینجا رو کلیک کنین.

*

منبع : tebyan.net

جمع آوری به وسیله بخش مقالات پزشکی و بهداشتی سایت آکا

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *